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诊断难、治疗难 !江苏将建罕见病患者数据库

2019-12-30 11:20图文来源:新华报业网

江苏省医学会罕见病学分会成立

江苏将建罕见病患者数据库

“罕见病病种多,在我国有7000-8000种之多,现在仅有1%的罕见病具有切实有效的治疗措施。而且对于这些疾病的诊断难,后续治疗费用也很高,所以值得我们医生在诊断等方面好好进行研究!”12月27日,江苏省医学会罕见病学分会成立,分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华向与会专家倡议。

1岁小毛娃患罕见病 辗转多家医院才确诊

来自安徽的强强(化名)刚刚 1岁出头,这半年他就已经成为了南京市儿童医院的一名老病号。半年前,强强的妈妈发现孩子出现四肢无力等现象,大运动总比别的孩子要晚一点。别的孩子都能坐起来了,强强仍旧不行。强强妈妈带着他四处求医,辗转多家医院后被确诊为糖原贮积病Ⅱ型,简称庞贝病。不治疗的话,往往孩子很快就会因各种并发症死去。所幸的是,强强的这种病目前有药可医,但需要终身服药。

南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说,像强强患的这种“罕见病”已经算大家比较熟悉的了,也是经过多家医院,最后到儿童医院才确诊的,所以说罕见病的诊断确实很难。“10年来,南京市儿童医院接诊的像这样的罕见病也就大概13例!”杨世伟主任医师称。

约50%的罕见病在儿童期发病

张爱华介绍,罕见病又称“孤儿病”,像大家常说的瓷娃娃、渐冻人等都在这个范围内。根据2018年《中国罕见病研究报告》,罕见病病种约有七八千种,每种疾病的患病率和发病率极低,患病人数少、患者人群分散,其中约50%的罕见病在儿童期发病。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样,药物可及性程度低,导致诊断难、治疗难,罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚、噩梦。因此大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家通力协作才能实现精准诊治。

将建立江苏的罕见病患者数据库

张爱华介绍,我国目前约有1680万罕见病患者。国家与学术界对罕见病日益关注。我省作为沿海经济大省,省内众多医院在罕见病方面早有尝试:如南京市儿童医院成立了罕见病分子诊断中心,建立了罕见病诊治队列。自2009年以来,北京、上海、浙江等6个省市医学会陆续成立了罕见病专科分会。2019年1月,江苏省医学会常务理事会同意成立“江苏省医学会罕见病学分会”。同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管、肾脏等多学科领域的知名专家,旨在整合省内多学科力量和资源,以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作,提升全省罕见病学术水平,增强为患者服务的能力。

此外,他们还将协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记,建立我省罕见病患者数据库,收集、储备患者样本和数据,在对患者进行规范化管理的同时,推动罕见病的研究,加强罕见病筛查,开展科普宣传、健康教育活动等,从整体上提高我省罕见病的诊治水平。

作者:钱鸣责任编辑:朱皓

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