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父爱如山!爸爸“捐髓救女”

2018-06-13 09:58图文来源:金陵晚报

南京市儿童医院3号楼19楼,两岁半的小姑娘芸芸(化名)戴着口罩,依偎在妈妈的肩膀上,双眼无神地看着病区里走来走去的人。

和同龄孩子相比,芸芸显得太瘦弱,身高只有80厘米,体重还不到18斤。在仔细听完血液肿瘤科方拥军主任的叮嘱后,芸芸的妈妈舒了一口气,她轻轻地拍了拍芸芸的后背:“宝贝,我们终于可以真正出院了。”

这一切,要从芸芸四个多月大时的一场莫名原因的肺炎说起。

莫名肺炎,每月发作一次

芸芸一家来自福建。出生时,芸芸是一个健康的婴儿。4个月多时,芸芸突然咳嗽,送到医院检查,被诊断为肺炎,住进了医院。让芸芸的爸爸妈妈没想到的是,这次住院,芸芸几乎就没有出院过。“几乎每个月都感染一次肺炎,其间还有过一两次重症肺炎,有一次还因高烧感染了败血症,住了40多天ICU。”芸芸妈妈说,因为芸芸的病,家里的生活全部被打乱,芸芸从此成为医院的“常客”,两年间,他们跑遍了福建省大大小小的医院,可是当地医院一直诊断不明,怀疑气管异物或肺发育异常,但是检查却没有问题,“算了一下,两年来只有一两个月时间不在医院。”

幸运的是,在求医时,一位实习医生告诉芸芸父母,可以去南京儿童医院试一试,说不定可以查出病因。芸芸父母一听,立即带着芸芸来到南京。

1/10000发病率,与遗传有关

在南京儿童医院,经过基因检测发现,芸芸得的是一种比较少见的疾病——先天性免疫系统缺陷。

记者了解到,免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有两种类型,一是像芸芸这样的先天性免疫缺陷病,又称为原发性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿,发病率约为1/10000。

父亲节前,爸爸捐髓让女儿“重生”

治疗先天性免疫缺陷病,骨髓移植是唯一的方法。“帮她重建免疫系统。”芸芸的爸爸与芸芸配型成功,这位父亲毫不犹豫地选择“捐髓救女”。今年5月份,芸芸成功移植了爸爸的造血干细胞,重建的免疫系统3个月之后便可正常运作,到时候芸芸就可以像正常小孩一样出门玩耍、上幼儿园。而今年的父亲节,芸芸的爸爸也终于松了一口气,女儿的健康就是他父亲节最好的礼物。

芸芸生病后,考虑到该病具有遗传性,他们为二宝做了基因筛查,幸运的是,二宝没有问题。

方拥军主任表示,随着基因时代的到来,这种疾病的检出率逐渐增多。芸芸是南京儿童医院第一例诊断完全以后,进行骨髓移植治疗的患儿。他提醒,先天性免疫缺陷病表现出不同部位感染症状,容易误诊,如果患儿出现反复感染始终无法治愈的时候,可以做基因诊断,明确是不是免疫系统缺陷。

作者:程晓责任编辑:巢宸舒
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