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一家五代10人得癌 基因检测解开其中谜团

2018-02-07 10:36图文来源:新华日报

一家五代10人得癌

基因检测解开其中谜团

十多年间,赵女士一家五代人中竟有10人先后得癌,这让她和家人异常恐慌。这一家人近日通过基因检测,被确诊为林奇综合征(肠癌的一种),困扰这家人多年的癌症谜团终于解开。

2005年赵女士被查出结肠癌,找到南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任做手术。手术成功后,张主任询问得知赵女士一家五代人中竟有多人得了癌症。经过十多年的跟踪观察,他更加确定病因可能是基因突变。前不久,张主任为他们联系检测公司进行基因检测。经检测,这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中,8人携带突变的错配修复基因,其中5人得过肠癌。

张建平说,林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,是由于基因突变导致的一种肠癌,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除癌变部位后,仍有患癌的可能。同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间可能比上一代提前。林奇综合征目前尚无有效手段治疗,但通过体检,及时发现肠癌早期症状,就可治愈。

张建平提醒,家族成员有两人以上患癌抑或是同一个病人同时患有两种癌,抑或是得过癌症又在其他部位发现癌症的人,都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道相关的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

(仲崇山 杨 炎)

作者:仲崇山 杨 炎责任编辑:徐智明
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